Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Парные эндокринные железы имеют два слоя – мозговой и корковый. Кора состоит из трех слоев, каждый из которых синтезирует стероидные гормоны определенной группы. Всего существует три вида гормонов-глюкокортикоидов, все они вырабатываются из холестерина:

  1. Альдостерон – вырабатывается в клубочковой зоне, увеличивает количество натрия в почках, выводит излишки калия и хлоридов. Регулирует циркуляцию крови и артериальное давление. Сигнализирует почкам, какие вещества должны вырабатываться в организме и с какой скоростью будут выводиться.
  2. Кортизол или глюкокортикоид – образуется в пучковой зоне, разрушает белки. Отвечает за энергообмен, регулируемый обменом глюкозы.
  3. Андрогены и эстрагены – половые гормоны, синтезируются во внутренней части коры сетчатой зоны.

Чтобы холестерин стал гормоном, он должен соединиться с определенным ферментом. Если какого-то фермента не хватает, то другой фермент смешивается с холестерином. В результате вместо альдостерона и кортизола могут вырабатываться одни только андрогены, и их количество становится превышено в несколько раз. В результате нарушаются обменные процессы в организме:

  • Недостаток глюкокортикоидов приводит к сбоям в образовании глюкозы. Ощущается общая слабость, понижается трудоспособность, наблюдается истощение, повышенная утомляемость.
  • Дефицит альдостерона – натрий выводится во время мочеиспускания, повышается содержание калия. Вместе с натрием выводится жидкость из организма, следствием чего становится пониженное давление. Понижается сосудистый тонус, ощущается нехватка катехоламинов.
  • Недостаток половых гормонов приводит к снижению выраженности вторичных половых признаков, у девочек клитор может напоминать половой член, а половые губы становятся похожими на мошонку. Мальчики могут рождаться с ложными женскими признаками. У детей в возрасте от двух лет начинают расти волосы на лобке. У многих пациентов диагностируется бесплодие.
  • Неправильная работа ЖКТ – снижается выработка соляной кислоты и трипсина. Больной не может есть, после каждого приема пищи чувствует тошноту, аппетит снижается.
  • Почечная недостаточность влияет на центральную нервную систему.
  • Начинается усиленная выработка кортикотропина, что способствует гиперпигментации на коже и слизистых оболочках.
  • Пациент ощущает себя подавленным, с возрастом могут развиваться комплексы, чувство неполноценности.

Проявления заболевания заметны с первых дней жизни ребенка. Но если больной начнет лечение и не будет пропускать прием препарата, то сможет избавиться от большей части характерных симптомов. На болезнь могут указывать различные проявления:

  • После полноценного восьмичасового сна нет ощущения бодрости – человек остается усталым, ему трудно сконцентрироваться.
  • Резкое изменение сахара в крови.
  • Слабость в течение дня – каждое движение дается с трудом, пациент плохо переносит физические нагрузки, ему трудно говорить и изъяснять свои мысли.
  • Нет аппетита, пища плохо усваивается, в желудке не выделяется достаточное количество соляной кислоты.
  • Снижение массы тела – поскольку еда почти не усваивается, человек становится слабым и обезвоженным.
  • Низкое артериальное давление вплоть до обморочного состояния.
  • При отдельных формах ВДКН или гипертонии у больного может быть повышенное АД.
  • Увеличенная пигментация – в первую очередь появляется на открытых участках тела, куда попадает ультрафиолетовое излучение. Также пигментные пятна образуются на сосках, половых органах и трущихся об одежду частях тела.
  • У малышей с ВДКН вес парных эндокринных желез в 5-10 раз выше нормы.
  • Излишнее оволосение на лобке и в подмышечных впадинах.
  • Девочки рождаются с ложными половыми органами противоположного пола, у мальчиков также может диагностироваться андрогенизация. Возможно разрастание клитора у лиц женского пола, матка не достигает нормальных размеров, как и грудь. Пенис слишком больших размеров у мальчиков.

В основе врожденной дисфункции или гиперплазии коры – нарушение транспортных белковых соединений. Гормоны необходимы не только для роста, но и для нормального функционирования организма. Для этой патологии характерно нарушение синтеза кортизола. Последствием врожденной патологии является превышение уровня вырабатываемого аденогипофизом гормона, ответственного за нормальное функционирование эндокринной системы. В результате проявления рецессивного гена может поражаться только один фермент.

Развитие симптомов заболевания зависит от того, в какой стадии развития будет находиться зародыш в тот момент, когда на него начнут воздействовать андрогены. К этому времени пол ребенка сформирован, развиты половые органы. При рождении у детей с ВДКН гениталии зачастую имеют неправильное строение. Иногда даже не получается без специального обследование правильно определить пол новорожденного.

Недостаточность 21-гидроксилазы — передающийся по наследству дефект.

Дисфункция коры надпочечников — наследственная болезнь. Если у одного из двух родителей есть ген гиперплазии, а второй родитель здоров, то ген наследуется, но не проявляется в жизни. Наибольшую предрасположенность к этой болезни имеют народы, населяющие крайний север: соотношение больных и здоровых детей примерно 1:300, а у детей белой расы в разы меньше — 1:14000.

Болезнь проявляется из-за нарушения выработки ферментов, обеспечивающих нормальную деятельность надпочечников. Причина этому — передающийся по наследству дефект 21-гидроксилазы (в некоторых случаях нарушается 11b-гидроксилаза), фермента, который в наибольшей концентрации находится в клубочковом отделе надпочечников.

На фоне этого нарушения идет цепная реакция, затрагивающая работы других эндокринных желез. Недостаточное количество 21-гидроксилазы провоцирует увеличение выработки адренокортикотропного гормона (АКТГ) в гипофизе и напрямую воздействует на секретирование коры надпочечников. Рост содержания АКТГ способствует усиленной выработке надпочечниками остальных ферментов — минералкортикоидов (сольтеряющая форма) или андроген (простая вирильная).

Врожденная дисфункция коры надпочечников вв

Механизм развития одинаков у трех видов врожденной дисфункции коры надпочечников, отличие заключается в том, какой именно гормон получает усиленную выработку. Поскольку секреция каждого из них напрямую зависит от определенного фермента и взаимно они не блокируются, то ход и вид недуга определяются доминирующим гормоном.

Проявления ВДКН зависят от формы заболевания.

При сольтеряющей и простой вирильной форме отрицательная симптоматика заметна с раннего возраста, избыточная маскулинизация отмечена у мальчиков и девочек.

Характерный признак неклассической формы патологии – отсутствие изменений в строении половых органов, организм синтезирует недостаточное количество кортикостероидов.

Результат дефицита гормонов – поликистоз яичников, умеренные проявления гирсутизма, нарушение репродуктивной функции.

При дефиците 11-гидроксилазы развивается артериальная гипертензия на фоне накопления дезоксикортикостерона, проявляются признаки маскулинизации и вирилизации.

ПОДРОБНОСТИ:   Повышена относительная плотность мочи что это значит

Стойкое повышение давления наблюдается раньше средних сроков появления гипертензии у женщин и мужчин.

Медицинские анализы и эксперименты говорят о реальности происхождения болезней от нервного перенапряжения.

В состоянии постоянного переживания и стресса человеческий организм не способен адекватно воспринимать окружающую информацию, он становится менее сконцентрированным и внимательным.

Проявление таким симптомов объясняется повышенным содержанием кортизола, гормона, отвечающего за работу гиппокампа. Надпочечники перестают нормально функционировать, если количество гормонов не регулируется, а отвечает за этот процесс гипоталамус.

ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников) — это не одно заболевание, а целая группа наследственных болезней.

Заболевание, связанное с нарушением синтеза гормонов коры надпочечников, называется ВДКН. Здравствуйте, уважаемый читатель. Вы находитесь на блоге «Гормоны в норме!».

Меня зовут Диляра Лебедева, я являюсь автором этого блога. Прочитайте обо мне на странице «Об авторе», чтобы познакомиться со мной поближе.

ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. болезнь проявляется с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Адреногенитальный синдром, гиперплазия коры надпочечников — все это синонимы ВДКН.

Генетический дефект какого-либо из них приводит к той или иной форме этого заболевания. Поэтому различных форм врожденной гиперплазии очень много, большинство из них не совместимы с жизнью.

Поэтому новорожденные с такими формами умирают вскоре после рождения.

В 90 % случаев врожденная гиперплазия коры надпочечников вызвана дефектом фермента 21-гидроксилазы (Р450с21). Остальные формы относятся к редко встречающимся.

В этой статье речь пойдет именно об этой форме врожденной дисфункции коры надпочечников. Об остальных формах вы можете прочитать в статье «Редкие формы врожденной гиперплазии надпочечников».

Форма и расположение надпочечников

Надпочечники — железы эндокринной секреции, расположенные на верхней части почек.

Правый надпочечник имеет треугольную форму, а левый — форму полумесяца. Их длина составляет от 3 до 7 см, ширина 2-3,5 см, толщина — от 3 мм до 1 см. Вес каждого из них варьирует от 5 до 7 грамм.

Помимо изменения половых признаков для дисфункции коры надпочечников характерны специфические проявления:

  1. Усиленное изменение оттенка кожных покровов (гиперпигментация). Выраженность напрямую зависит от тяжести надпочечниковой недостаточности. Интенсивный темный окрас наблюдается на открытых участках тела. Также потемнение кожных покровов более заметно на участках, соприкасающихся с одеждой. Окрас кожи имеет широкие вариации — бронзовый оттенок, диффузное потемнение, дымчатость или интенсивный загар. Пигментация видна и на слизистых оболочках. Изменятся цвет на внутренней поверхности щек, языке, небе и деснах. Влагалище принимает синевато-черный окрас.
  1. Снижение массы тела присуще всем пациентам с хронической надпочечниковой недостаточностью на фоне дисфункции. Иногда бывает умеренное похудение, не превышающее 5 кг. В некоторых осложненных ситуациях наблюдают выраженную гипотрофию с потерей массы тела до 25 кг.
  2. Происходят значительные изменения со стороны центральной нервной системы. Больной кажется вялым, испытывает раздражительность и депрессию. В некоторых случаях работоспособность полностью утрачивается. Половое влечение у взрослых значительно понижается. На фоне постоянных психологических потрясений и стрессов возникают обморочные состояния.
  3. Со стороны желудочно-кишечного тракта сохраняется стойкое нарушение пищеварения и усвояемости питательных веществ. Это связано с тошнотой, снижением аппетита, рвотой, болью в области эпигастрия, жидким стулом или запорами. Подобные симптомы могут проявляться вместе или наступать поочередно.
  4. Со стороны биохимических процессов отмечается снижение синтезирования белка, углеводный обмен нарушается в меньшую сторону. Определяются нарушения со стороны метаболизма калия и натрия. Пациент начинает употреблять соленую пищу в большом количестве, что обусловлено борьбой организма с гипонатриемией.

Диагностика болезни

Контроль состояния человека в амбулаторных условиях проводится участковым терапевтом или семейным врач при постоянном контакте с эндокринологом.

Параллельное возникновение сопутствующей патологии требует привлечения к терапии специалистов соответствующих областей медицины – гастроэнтеролога, кардиолога, уролога и тому подобное.

Резкое нарушение состояние больного с развитием опасных для жизни осложнений требует госпитализации пациента в отделение интенсивной терапии. В будущем человек переводится к эндокринологу.

Проявления нарушений может быть замечено еще в первые минуты жизни ребенка. Это связано с тем, что функционировать железы начинают уже на 12-й неделе, и все возможные отклонения в их работе сразу отображаются на плоде. В некоторых случаях проявления отклонений могут быть замечены позже — в возрасте 2—4-х лет.

Врач сможет диагностировать врожденную дисфункцию по результатам анализов крови и мочи.

Диагностировать врожденную дисфункцию коры надпочечников можно путем проведения тестов. Делать их можно как во время беременности, так и после рождения. Ввиду возможности позднего проявления симптомов, необходимые анализы можно проводить и при их появлении. Необходимость проведения может быть назначена, если у обоих родителей были в семье больные с гиперплазией.

Надпочечники вырабатывают разные группы гормонов, в том числе стероидные гормоны, которые играют очень важную роль в человеческом организме. При нарушениях в работе надпочечных желез у человека наблюдаются различные отклонения в работе многих систем и органов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников — это большая группа наследственно обусловленных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гормонов стероидной природы в коре надпочечников. Чаще всего это происходит по причине дефекта систем ферментов 21-гидроксилазы и 11- гидроксилазы.

Эти ферменты участвуют в образовании глюкокортикоидов и минералокортикоидов.

Гиперфункция и гипофункция могут быть приобретенными или врожденными. Врожденные закладываются еще во внутриутробном периоде и заметны сразу после рождения.

При любых патологиях в организме включаются компенсаторные механизмы.

Компенсация нарушенной функции коры надпочечников осуществляется за счет гипоталамо-гипофизарной системы. Она начинает синтезировать повышенное количество адренокортикотропного гормона АКТГ, что стимулирует надпочечники к избыточной выработке веществ-предшественников глюкокортикоидов. Также усиленно начинают вырабатываться андрогены.

Дисфункция коры надпочечников (или гиперплазия коры надпочечников) представляет собой врожденное заболевание с наследственным характером передачи, в патогенезе которого лежит дефект ферментов, отвечающих за нормальный синтез кортикостероидных гормонов, в частности кортизола.

Для данной патологии характерна триада биохимических и физиологических изменений:

  • резкое снижение выработки кортизола в надпочечниковой коре;
  • компенсаторное повышение уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ), который вырабатывается в гипофизе и отвечает за синтез и выброс гормонов надпочечников;
  • гиперпластическое перерождение коркового слоя и повышенный выброс в кровяное русло андрогенных гормонов.

Дисфункция надпочечников – врожденная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, причины которой кроются в недостатке фермента 21-гидроксилазы и, как следствие этого, патологическом накоплении предшественников кортизола. Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.

ПОДРОБНОСТИ:   Почему приходится часто ходить по маленькому в туалет?

Принято выделять три варианта течения болезни:

  • Вирильная форма надпочечной гиперплазии возникает при частичном недостатке фермента, при этом недостаточности со стороны деятельности надпочечников нет. Наблюдается компенсаторное увеличение выработки АКТГ и повышенное образование андрогенов и альдостерона.
  • Сольтеряющая форма встречается чаще всего и связана с более глубоким ферментным недостатком, вплоть до полного прекращения его синтеза в организме больного, при этом нарушается выработка не только глюкокортикоидных, но и минералокортикоидных гормонов.
  • Неклассическая форма (постпубертатная) диагностируется, как правило, в период, когда женщина начинает планировать беременность и обращается к врачу по поводу бесплодия или при длительных нарушениях менструального цикла. Генетические нарушения при данном варианте заболевания незначительные, они могут клинически никак себя не проявлять.
Женщина бреет лицо

Проявления вирильного синдрома у женщины доставляют массу проблем и приводят к дезадаптации ее в социуме

Врожденная дисфункция коры надпочечников может быть вызвана дефицитом одного из нижеперечисленных ферментов:

  1. 21-гидроксилазы – опасность представляют разновидности недуга, при которых фермент полностью блокируется. В таком случае развивается сольтеряющий синдром. При отказе от лечения в стационаре, дети погибают, не дожив до годовалого возраста.
  2. 3—ol-дегидрогеназы – встречается довольно редко, тяжело переносится организмом. На начальных стадиях выработки альдостерона и кортизола наблюдаются нарушения. Отмечается синдром потери соли. У лиц женского пола вирилизация слабая.
  3. 11-гидроксилазы – происходит задержка хлоридов и натрия. У малышей неправильно формируются половые органы, давление обычно повышенное. По симптомам напоминает вирильную форму, но с проявлениями артериальной гипертензии.
  4. 17—гидроксилазы – проблемы с синтезом половых гормонов – эстрогена и андрогена. Выявляется гипертония, нехватка калия, алкалоз. У детей по мере развития не до конца развиваются половые органы.
  5. 18-гидроксилазы – нехватка альдостерона приводит к тяжелым формам сольтеряющего синдрома врожденной дисфункции коры желез эндокринной системы – надпочечников. Большая смертность среди новорожденных.
  6. 20, 22-десмолазы – не синтезируется альдостерон, андрогены и кортизол. Наблюдается потеря минеральных солей. Данная форма часто становится причиной смерти в юном возрасте. У детей женского пола гениталии формируются без отклонений, а мальчики рождаются с феминизированными гениталиями. При этом, лица мужского пола не являются гермафродитами. Женские наружные органы – ложные.

Помимо перечисленных проявлений патологии, существует еще несколько редких форм. Их всего две – одна с гипогликемическими приступами, а другая – с частыми этиохоланолоновыми лихорадками.

Гипертоническая форма врожденной дисфункции коры эндокринных желез – надпочечников вызывается дефицитом 11-гидроксилазы. Данный подвид редко встречается, опасен последствиями. Повышенное давление в данном случае не лечится классическими препаратами для гипертоников. Это может привести к почечной недостаточности или нарушению мозгового кровообращения.

Механизм развития врожденной дисфункции

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) или адреногенитальный синдром – комплекс патологических состояний, который характеризуются расстройством в работе транспортных протеинов в указанных структурах. Результат – недостаточное количество или полное отсутствие кортизола и альдостерона в организме пациента.

Упомянутые гормоны участвуют в процессах роста и развития ребенка. Нехватка биоактивного вещества в организме человека ведет к компенсаторному увеличению уровня кортикотропного гормона с прогрессированием характерной симптоматики.

Основная причина дисфункции коры надпочечников – дефект в структуре и работоспособности транспортного протеина 21-гидроксилазы. Нарушение функции соответствующего биоактивного вещества делает синтезирование кортизола и альдостерона затрудненным или невозможным.

Наследственная предрасположенность – основной фактор риска, повышающий шанс прогрессирования соответствующей патологии. Если мать и/или отец ребенка страдает от врожденной дисфункции коры надпочечников, тогда малышу угрожает передача генетических дефектов от родителей.

Как уже упоминалось выше, дисфункция надпочечников может клинически протекать в трех формах.

Негативные изменения развиваются при нарушении синтеза гормонов надпочечников.

Адреногенитальный синдром – результат недостаточного продуцирования 21-гидроксилазы и других ферментов.

синдром дефицита 21-гидроксилазы

Дисфункция коры надпочечников

Дефицит ГКС, избыток андрогенов – причины эндокринных нарушений.

Синтез кортикостероидов выше либо ниже нормы провоцирует появление признаков маскулинизации, проблемы со способностью к зачатию и вынашиванию ребенка.

Эндокринные нарушения приводят к аномалиям строения гениталий, избыточному росту волосяного покрова, высыпаниям на теле, трудно поддающимся лечению, задержке роста.

Диагностика в стационаре

Тесты на врожденную дисфункцию коры эндокринных желез — надпочечников можно проводить как после, так и перед рождением малыша. Поскольку болезнь иногда проявляется не сразу, анализы сдают сразу после обнаружения симптомов. Если и у отца, и у матери в семье были страдающие от ВДКН, желательно пройти обследование до наступления беременности. Врач может заранее выяснить, насколько высока вероятность рождения больного ребенка.

Для исследования берут ткань или амниотическую жидкость. В подростковом возрасте достаточно анализа крови и осмотра врачом. Если ребенок рождается с вирилизованными внешними половыми органами, то обследование просто необходимо. Только так можно своевременно назначить лечение и избежать осложнений.

Сейчас имеются новые способы предсказания возможных рисков. Проводится генетический анализ на молекулярном уровне. Важно регулярно сдавать анализ на 17ОН-прогестерон, являющийся гормоном-предшественником кортизола. При отклонениях от нормы содержания можно судить о наличии различных патологий эндокринной системы.

Схема лечения

Основная задача – снизить выработку кортикострероидов и восполнить недостаток глюкокортикоидов. Генетическое заболевание нельзя полностью устранить, но можно снизить проявления симптомов. Для этого пациент должен принимать гормональные препараты, снижающие выработку андрогенов. Нормализовать выработку половых гормонов и избавиться от бесплодия помогают препараты из класса глюкокортикоидов, такие как Преднизолон. Для быстрого снижения андрогенной гиперфункции назначают высокие дозировки.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Дексаметазон – это глюкокортикостероид синтетического происхождения. Является аналогом гормонов коркового слоя. Механизм воздействия близок к Преднизолону. Обладает противовоспалительным и успокаивающим действием, проникает в ЦНС. Входит в перечень жизненно важных препаратов. Задерживает натрий и воду в организме, способствует выделению калия.

При сольтеряющем развитии болезни выписывают Гидрокортизон вкупе с Флудрокортизоном. Дозировка подбирается индивидуально. Гормональные средства против врожденной наследуемой дисфункции коры надпочечников назначаются только квалифицированным эндокринологом. Лечение должно проводиться в течении всей жизни, без перерывов. Временное прекращение курса вредит здоровью – возникают рецидивы, могут образовываться опухоли в надпочечниках.

ПОДРОБНОСТИ:   Гормоны коры надпочечников и их функции, препараты гормонов коры надпочечников

Поскольку в большинстве случаев половые органы имеют неправильное строение, может потребоваться хирургическое вмешательство. Если клитор и половые губы сформировались с патологиями, исправить их можно путем проведения пластической операции. Но проводить ее нужно в раннем возрасте. Также, обращаются к хирургу на тяжелых стадиях, когда требуется удаление опухоли или всего органа.

Осложнения

Игнорирование симптомов и отсутствие адекватного лечения дисфункции коры надпочечников ведет к следующим серьезным осложнениям:

  • Нарушение физического роста и развития.
  • Прогрессирование надпочечниковой недостаточности с угрозой для жизни пациента.
  • Бесплодие.
  • Нарушение электролитного состава крови.
  • Метаболические расстройства в организме, провоцирующие прогрессирование патологии внутренних органов.

Своевременное обращение за помощью – залог стабилизации состояния больного.

Все негативные последствия связаны с надпочечниковой недостаточностью на фоне врожденной дисфункции:

  • Состояние отягощается резкой декомпенсацией, развивается состояние комы.
  • Во время криза проявляется слабость вплоть до крайней степени изнеможения организма.
  • Артериальное давление падает до критической отметки, рвота и диарея не прекращаются.
  • Это состояние приводит к обезвоживанию и сердечной недостаточности.
  • Кожные покровы изменяют пигментацию.
  • Осложнения отмечаются и со стороны нервно-психической системы. У пациента наблюдается судорожное состояние, бред и заторможенность.

Прогноз патологии тесно связывается с периодом диагностики. Если диагноз установлен своевременно до серьезных нарушений, с патологией борются посредством сложнейшей гормональной терапии. Самое сложное лечение отмечается у детей с сольтеряющей дисфункцией надпочечников. Если оно отсутствует или начато на поздних сроках, ребенку грозит летальный исход.

Профилактика

Специфической профилактики заболевания не существует. Главная цель – раннее выявление проблемы с подбором адекватной заместительной терапии.

Врожденная дисфункция коры надпочечников – серьезная патология, которая требует особого внимания со стороны врачей и пациентов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Своевременное установление диагноза с назначением заместительной терапии обеспечивает стабилизацию самочувствия больного с улучшением качества жизни. В противном случае развиваются серьезные осложнения заболевания, которые грозят здоровью и жизни человека.

Показать весь текст

ВДКН, вызванная дефектом 21-гидроксилазы

Наиболее распространенная форма врожденной дисфункции коры эндокринных желез – надпочечников, встречается у 90% больных. Из-за недостатка 21-гидроксилазы нарушаются обменные процессы. Формируется дефицит глюкокортикоидов – альдостерона и кортизола. В результате активизируется выработка АКТГ, провоцирующего гиперплазию. Вырабатывается излишнее количество андрогенов – мужских гормонов, избыток которых опасен не только для женщин, но и для мужчин.

Выделяют несколько вариантов этой патологии. ВДКН проявляется в четырех основных формах:

  • Сольтеряющая – наиболее тяжелая, вызывает дефицит минералокортикоидов и глюкокортикоидов в организме. Наружные половые органы имеют аномальное строение.
  • Вирильная простая – встречается при умеренной недостаточности фермента. Отмечается избытком андрогенов, вызывающих неправильное формирование гениталий, мужские признаки и оволосение у девочек.
  • Неклассическая или постубертатная – легкий дефицит 21-гидроксилазы. Признаки гермафродитизма у детей отсутствуют. Выработка андрогенов повышается незначительно. Только у 20-50% больных женского пола имеются проявления андрогенитального синдрома. Часто развивается бесплодие, полное отсутствие менструаций или сбои менструального цикла.

Наиболее распространенной считается вирильная форма. Также часто наблюдается сольтеряющая. Болезнь начинает развиваться, пока ребенок еще в утробе матери. Вскоре после рождения проявляются симптомы. Есть и исключения, в отдельных случаях патология диагностируется, когда ребенок подрастет.

Помощь при остром состоянии

Острая недостаточность функции надпочечников у малышей – опасное состояние при врожденной патологии – дисфункции коры надпочечников. Оно может закончиться летальным исходом, если вовремя не принять меры. Быстро понижается содержание минерало- и глюкокортикоидов. Быстро увеличивается потеря H20. Проявляется коллапс сердечно-сосудистой системы. Сильны ощущения сбоя ЖКТ, сердце может остановиться.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Причин недостаточности может быть много, например:

  1. Родовая травма или удушье у младенцев.
  2. Кризы — внезапное усиление недуга
  3. Самые разнообразные вирусы и инфекции в случае недостатка выработки гормонов.
  4. Кровоизлияние при серьезных воспалительных процессах.
  5. Удаление операционным путем надпочечников при болезни Кушинга.
  6. Крупные переломы, ожоги, кровоточащие раны.

Когда наблюдается острая недостаточность, на диагностику не хватает времени. Необходимо оказание незамедлительной медицинской помощи. От скорости выполнения операций зависит жизнь пациента. Проявления острой надпочечниковой недостаточности:

  • Прогрессирующее снижение артериального давления до 30 мм. рт. ст.
  • Тахикардия, сменяющаяся брадикардией.
  • Расстройство пищеварения, рвота и жидкий стул.
  • Кровоточивость в местах инъекций.
  • Слабость в мышцах, судороги, обмороки.

Неотложная помощь в сложных ситуациях:

  • Внутривенно вводят плазму. Также вводить раствор глюкозы через капельницу и хлорида натрия. Запрещено применять таблетки калия. Одновременно проводить заместительную гормонотерапию Гидрокортизоном.
  • Первую дозировку средства разделить следующим образом: половину ввести внутривенно, другую часть внутримышечно для создания запаса гормонов.
  • Остальную часть лекарство вводят равными дозами каждые три-четыре часа.
  • При сосудистой недостаточности, трудно поддающейся купированию, необходимо ввести Дезоксикортикостерон Ацетат.
  • Если очень низкое артериальное давление, нужно внутривенно вводить Допамин.
  • При судорогах в сочетании с пониженным уровнем сахара в крови вводить раствор глюкозы внутривенно струйно.

Диета для пациентов с ВДКН

Оптимизировать работу желез внутренней секреции помогает не только медикаментозная терапия. С помощью диеты можно убрать или снизить проявления неприятных симптомов. Нужно придерживаться следующих рекомендаций:

  • Поскольку гормоны организм вырабатывает из холестерина, необходимо следить, чтобы его уровень не снижался. Содержится холестерин в топленом масле и мясе птицы.
  • Рекомендована тушеная печень и любое нежирное мясо.
  • Восполнить дефицит питательных веществ помогут семена тыквы.
  • Важно, чтобы в меню всегда были свежие овощи.
  • Желательно отказаться от сахара и его заменителей, мучных продуктов, содержащих клейковину круп.
  • Постарайтесь не пить чай и кофе.
  • Повысить уровень альдостерона поможет прием соли, лучше морской.
  • Чтобы избежать падения уровня кортизола в середине дня, ешьте белковую пищу.

Желательно принимать калорийную пищу в первой половине дня. Нагружать желудок перед сном вредно. Людям с дисфункцией коры эндокринных желез – надпочечников противопоказаны излишние физические нагрузки.

Надпочечники являются железами эндокринной системы. Они играют важную роль в регулировании процессов внутри организма. Если человек узнает, что страдает врожденной патологией – дисфункцией коры надпочечников, он должен встать на учет у эндокринолога. Без своевременного лечения болезнь может привести не только к осложнениям, но и летальному исходу. Детям необходимо проходить обследование не менее двух раз в течение года.